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什麼是脊髓性肌肉萎縮症？
脊髓性肌肉萎縮症是一種可以致命遺傳疾病，由於脊髓的前角『運動神經元存活基因』突變，肌肉發生漸進性退化，逐漸影響患者控制隨意肌肉的能力。當發病時，患者會出現四肢及軀幹嚴重退化而呈現無力的症狀、肌腱反射消失、無法吞嚥、呼吸困難，嚴重者兩歲之前即會死亡。
為什麼要做脊髓性肌肉萎縮症基因帶原檢測？
根據統計，脊髓性肌肉萎縮症之帶原機率為1/35，也就是說，每35個人中就有一位為帶原者。若不巧父母皆為帶原者，則每一胎不管男孩或女孩皆會有1/4的機會成為重型患者。在台灣，這個疾病僅次於海洋性貧血，為第二常見的遺傳疾病。
脊髓性肌肉萎縮症的檢測方式？
如同一般抽血，收集全血3c.c.即可進行基因檢測。
檢測時間？
建議於妊娠6-12週之前接受基因帶原測，約三星期可得知檢測結果。
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